El dismorfismo cráneo-facial se caracteriza por malformaciones debidas al desarrollo incorrecto del embrión durante la vida intrauterina. Estas anomalías pueden involucrar el cráneo, craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo), la cara, disostosis (desarrollo anormal de los huesos faciales) o ambos (por ejemplo, síndrome de Apert, Crouzon y Pfeiffer). A estas malformaciones se suman también anomalías vasculares y neurofibromatosis de los huesos craneofaciales y tejidos blandos.