El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica grave que afecta a las mujeres en la mayoría de los casos. La enfermedad es congénita, aunque no es evidente de inmediato, y se manifiesta durante el segundo año de vida o, en cualquier caso, dentro de los primeros cuatro años. Afecta a aproximadamente uno de cada 10 000 niños. Se pueden observar retrasos severos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motora. A menudo, el síndrome se asocia con un retraso mental muy grave o una ausencia mental completa. La pérdida de habilidades de rendimiento es generalmente persistente y progresiva. El síndrome de Rett causa dolencias graves en muchos niveles, lo que hace que los afectados dependan de otros de por vida.