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Le syndrome de Di George, ou syndrome velo-cardio-facial, indique des maladies génétiques dues à la perte d’une partie du chromosome 22. Ce syndrome est souvent caractérisé par des malformations en général déjà évidentes à la naissance, y compris des malformations cardiaques, des malformations du palais avec des difficultés conséquentes dans le langage ou l’alimentation, des anomalies faciales. Elle implique souvent des difficultés d’apprentissage et des retards de développement et peut également provoquer un développement incomplet des glandes parathyroïdes et du thymus générant des problèmes immunitaires, des maladies auto-immunes.

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