Unter genetischem Syndrom verstehen wir eine Krankheit, die auf einer dauerhaften Veränderung der DNA, einer sogenannten Mutation, beruht. Entsprechend der Art der Mutation, die in der DNA auftritt, werden genetische Krankheiten in drei große Kategorien eingeteilt.
Die erste umfasst die sogenannten monogenen oder Mendelschen Krankheiten, die durch Mutationen verursacht werden, die in einzelnen Genen auftreten. Diese Erkrankungen wiederum lassen sich in autosomal dominante (zB Chorea Huntington), autosomal rezessive (zystische Fibrose, Sichelzellenanämie, Thalassämie) und X-chromosomal vererbte Erkrankungen (Hämophilie) unterteilen.
Die zweite Kategorie ist die der Chromosomenerkrankungen. Diese sind auf eine Mutation zurückzuführen, die in der Chromosomenstruktur auftritt (chronische myeloische Leukämie) oder auf eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen, sowohl sexuelle (Turner-Syndrom, aufgrund des Vorhandenseins von nur einem X-Chromosom anstelle von zwei) als auch Autosomen ( Down-Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein von drei Chromosomen 21 statt zwei).