Per sindrome genetica s’intende una malattia dovuta a un’alterazione permanente del DNA, definita mutazione. A seconda del tipo di mutazione che incorre nel DNA, le malattie genetiche sono suddivise in tre grandi categorie.
La prima racchiude le cosiddette malattie monogeniche o Mendeliane, causate da mutazioni che avvengono in singoli geni. Queste malattie possono essere a loro volta suddivise in autosomiche dominanti (come la corea di Huntington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, anemia falciforme, talassemia) e malattie legate al cromosoma X (emofilia).
La seconda categoria è quella delle malattie cromosomiche. Queste sono dovute a una mutazione che avviene nella struttura dei cromosomi (leucemia mieloide cronica) oppure a un’alterazione del numero di cromosomi, sia sessuali (sindrome di Turner, dovuta alla presenza di un solo cromosoma X anziché due) sia autosomi (sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due).