Par syndrome génétique, nous entendons une maladie due à une altération permanente de l’ADN, appelée mutation. Selon le type de mutation qui se produit dans l’ADN, les maladies génétiques sont divisées en trois grandes catégories. La première comprend les maladies dites monogéniques ou mendéliennes, causées par des mutations qui se produisent dans des gènes uniques. Ces maladies peuvent à leur tour être divisées en autosomiques dominantes (comme la chorée de Huntington), autosomiques récessives (mucoviscidose, anémie falciforme, thalassémie) et en maladies liées à l’X (hémophilie). La deuxième catégorie est celle des maladies chromosomiques. Celles-ci sont dues à une mutation qui se produit dans la structure des chromosomes (leucémie myéloïde chronique) ou à une altération du nombre de chromosomes, à la fois sexuels (syndrome de Turner, en raison de la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux) et autosomes (syndrome de Down, caractérisé par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux).